Hva er hemofili A eller B?

Den viktigste informasjonen om årsaker, arv og behandling av hemofili, tidligere kjent som "hemofili"

Innholdet vårt er farmasøytisk og medisinsk testet

Hemofili - Kort forklart

Hemofili A og B er arvelige sykdommer der blodpropp er svekket på grunn av mangel på koagulasjonsfaktorer. I hemofili A er faktor VIII fraværende, i hemofili B, faktor IX. De som er rammet kan blø spontant eller etter skader og ulykker, men også under inngrep eller spontan. Siden de endrede genene som er ansvarlige for hemofili, er på X-kromosomet og arves resessivt, får spesielt gutter sykdommen. Behandlingen består vanligvis av å administrere de manglende koagulasjonsfaktorene - enten regelmessig som et forebyggende tiltak eller når det er nødvendig.

Hemofili, tidligere også kjent som "hemofili", er en arvelig sykdom. Det påvirker hovedsakelig gutter og menn. Ved hemofili er blodpropp svekket. Som et resultat koagulerer ikke blodet fra et sår eller koagulerer bare sakte, og det kan også føre til spontan blødning. Mennesker med hemofili har nå en normal forventet levetid takket være god behandling.

Hva er årsakene til hemofili?

Samspillet mellom ulike koagulasjonsfaktorer er en forutsetning for normal blodkoagulasjon. Det menneskelige blodkoagulasjonssystemet har 13 faktorer, som er betegnet med de romerske tallene I til XIII. Årsakene er forskjellige i hemofili A og B:

  • Hemofili A: Hemofili A har en arvelig mangel eller redusert aktivitet av koagulasjonsfaktor VIII (faktor åtte).
  • Hemofili B: Hvis det ikke er noen koagulasjonsfaktor IX (faktor ni), eller hvis aktiviteten er redusert, er det hemofili B.

I tillegg til disse to vanlige formene, er det andre, mye sjeldnere typer hemofili.

Arv: hvordan utvikler hemofili?

Hemofili A og B arves som et X-bundet recessivt trekk. Dette betyr: Den genetiske sminke for hemofili A og B ligger på X-kromosomet og videreføres med det. Kvinner har to X-kromosomer: en de arver fra moren og en fra faren. Menn har derimot bare ett X-kromosom som de arver fra moren. Menn arver Y-kromosomet fra faren.

Hvis gutter arver et X-kromosom fra moren med et passende modifisert gen for faktor VIII eller IX, utvikler de hemofili.

Kvinner kan også bære genendringen på X-kromosomet. Men hvis de har et nytt, "sunt" X-kromosom - som vanligvis er tilfelle - blir de ikke syke. Imidlertid kan de videreføre X-kromosomet med defekten og dermed sykdommen til barna sine. Slike kvinner blir derfor referert til som "sendere". Noen ganger har de også en litt økt tendens til å blø.

Hvis en kvinne har arvet genendringen på X-kromosomet fra både moren og faren, vil hun ha to endrede X-kromosomer og vil utvikle hemofili. Dette er imidlertid sjelden.

Forekomsten av hemofili hos nyfødte gutter er omtrent 1 av 5000; Hemofili A er mer vanlig enn hemofili B. I Tyskland lever rundt 10 000 menn med hemofili.

Hvilke symptomer er typiske?

Blødningstendensen er den samme i begge former for hemofili. Det blir vanligvis lagt merke til i barndommen, spesielt siden den arvelige sykdommen ofte er kjent i berørte familier:

  • De berørte får omfattende blåmerker (hematom) spesielt lett.
  • Smertefull blødning i leddene er typisk. De kan forårsake leddskader og - uten passende terapi - føre til tidlig artrose og leddstivhet.
  • Blødning er vanskelig å stoppe etter skader.
  • Berørte kvinner kan ha langvarig eller økt menstruasjonsblødning.
  • Det fryktes også omfattende muskelblødning etter et sjokk eller en ulykke. Kraftig muskelblødning oppstår også etter injeksjoner i muskelen (intramuskulære injeksjoner).
  • Det er livsfare hvis det er blødning fra indre organer eller i hodet. Hvis ubehandlet, kan blødning noen ganger være dødelig.
  • Det er også karakteristisk at blødningen i utgangspunktet stopper, men kan starte igjen som sen blødning etter timer eller dager.

Hva er alvorlighetsgradene av hemofili?

Alvorlighetsgraden av hemofili er definert av den målte gjenværende aktiviteten til den respektive koagulasjonsfaktoren i kroppen.

  • Alvorlig hemofili: Aktiviteten til koagulasjonsfaktoren er mindre enn en prosent.
  • Moderat hemofili: Her er aktiviteten til koagulasjonsfaktoren mellom en og fem prosent.
  • Mild eller mild hemofili: Aktiviteten til koagulasjonsfaktoren er mellom fem og 40 prosent. Blødning skjer vanligvis bare etter en ulykke eller skade.

Hvordan stiller legen en diagnose?

Diagnosen er basert på typiske symptomer, ofte også familiehistorie. Blodprøver, spesielt koagulasjonstester, gir ytterligere informasjon.

Hvordan ser terapien ut?

En kur mot hemofili er ennå ikke mulig. Imidlertid kan de berørte leve et stort sett normalt liv i dag hvis den manglende eller defekte koagulasjonsfaktoren byttes ut. Dette kan enten bare skje når det er nødvendig, for eksempel i tilfelle en personskade eller overhengende operasjoner, eller det kan brukes som et forebyggende tiltak. For mer alvorlige former for hemofili er behandling vanligvis forebyggende. De berørte personene injiserer vanligvis den tilsvarende faktorkonsentratet i blodårene selv noen få dager.

En mulig komplikasjon er imidlertid at pasienter med hemofili A utvikler sine egne forsvarsstoffer (antistoffer) mot faktor VIII. Dette svekker effekten av den tilførte faktor VIII. Slike antistoffer mot den tilførte koagulasjonsfaktoren kan også forekomme i hemofili B.

I milde former for hemofili brukes preparater som hormonet desmopressin noen ganger, noe som øker frigjøringen av koagulasjonsfaktorer. Et antistoff kalt emicizumab for behandling av hemofili A har også blitt godkjent siden 2018. Det fungerer som faktor VIII vanligvis gjør og inaktiveres ikke av antistoffer rettet mot faktor VIII. Det kan injiseres under huden som et forebyggende tiltak; det er bare nødvendig å gi det maksimalt en gang i uken.

Trening for hemofili?

Tidligere ble sport sett veldig kritisk på grunn av risikoen for skade. Men sport har også positive effekter. Det kan til og med bidra til å redusere risikoen for skader i hverdagen ved å trene fleksibilitet og koordinering. Etter å ha konsultert den behandlende legen og brukt passende beskyttelsesutstyr og, om nødvendig, en hjelm, kan pasienter med hemofili ofte utøve ønsket sport. Imidlertid anses følgende som uegnet eller uegnet:

  • Fotball
  • Hockey og ishockey
  • Kampsport, boksing
  • Vektløfting

Konsulentekspert

Professor Dr. med. Wolfram Delius er spesialist i indremedisin og kardiologi. Han fullførte habilitering ved Medical University Clinic Uppsala, Sverige, og hadde deretter et ekstraordinært professorat for medisin ved Technical University of Munich. Hjertespesialisten jobbet som overlege i lang tid, sist i to tiår på kardiologi / lungeavdelingen ved München-Bogenhausen kommunale sykehus (akademisk undervisningssykehus).Han driver nå sin egen praksis.

Professor Delius har vært aktivt involvert i videregående opplæringsarrangementer i Bavarian Medical Association i mange år og ble tildelt Ernst von Bergmann-plaketten til den tyske legeforeningen.

Viktig notat:
Denne artikkelen inneholder kun generell informasjon og bør ikke brukes til selvdiagnose eller egenbehandling. Han kan ikke erstatte et besøk hos legen. Dessverre kan ikke ekspertene våre svare på individuelle spørsmål.

Ytterligere kilder:

Hoots WK, Shapiro AD. Hemofili A og B: Rutinemessig behandling inkludert profylakse. red. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (åpnet 17. juli 2019)

1 igjen

blod