Hva nytter kommersiell genetisk testing?

Stadig flere bruker kommersiell analyse for å avdekke hemmelighetene til deres genetiske sammensetning. De lærer ikke noe medisinsk relevant

For en genetisk test trenger du prøvemateriale. Avhengig av test og metode kan dette være hår, blod eller spytt. Celler i munnslimhinnen tas med en vattpinne som en prøve

© iStock / dusanpetkovic

Lær mer om opprinnelsen din! ”-“ Hvor mye Neandertalere er du? ”-“ Finn ut hva DNA-en din avslører om helsen din, egenskapene dine og dine forfedre! ”Med slike løfter annonserer leverandører av reseptfrie genetiske tester for kunder tilsynelatende en nerve over hele verden. Ifølge informasjon fra de største leverandørene har rundt 17 millioner mennesker over hele verden fått sin genetiske sammensetning analysert.

De fleste brukere kommer fra USA, men interessen for slike genetiske tester direkte mot forbruker (DTC) øker også i Europa. Hvor ofte de faktisk allerede er bestilt til hjemmebruk i Tyskland, er det imidlertid ingen offisielle tall.

Prøv å se fremover

Avhengig av leverandør, bør man undersøke genetisk materiale DNA løse forskjellige oppgaver. Såkalte livsstilstester ser etter spor etter våre forfedre, for den ideelle partneren eller for indikasjoner på den optimale sporten. Andre analyser lover et glimt inn i fremtiden for helse. For eksempel om du har genvarianter som er assosiert med Alzheimers, lungekreft eller Parkinsons.

Slike analyser er faktisk forbudt i Tyskland. Genetiske undersøkelser for medisinske formål og for å avklare forfedre er underlagt genetisk diagnoselov. Dette bestemmer at en genetisk test må bestilles av en lege. Han må også gi informasjon om risiko og forklare resultatene.

Alle som ulovlig og av ren nysgjerrighet risikerer å se på deres genetiske sammensetning, kan ikke håpe at en tysk lege vil tolke resultatene. Men hvem vet hva det egentlig betyr når risikoprofilen for Alzheimers er 1,2 ganger høyere ifølge testen?

Professor Ortrud Steinlein er direktør for Institute for Human Genetics ved University of Munich Clinic. Hun avviser at tester for hjemmebruk gir medisinsk signifikant informasjon: "I enkeltsaker er du garantert feil." For å forstå hvorfor, må man forstå hvordan medisinske tester skiller seg fra reseptfrie tester.

Innsikt i menneskelig genetikk

For eksempel ser menneskelige genetikere etter mutasjoner i genomet, dvs. endringer i et gen som direkte utløser en bestemt sykdom. "Enkelt sagt, et enkelt gen er ansvarlig, og det er derfor det også kalles en monogenetisk sykdom," forklarer Ingo Kurth, direktør for Institute for Human Genetics ved Aachen University Clinic. Årsaken til rundt 5000 slike monogene sykdommer er foreløpig kjent. Disse inkluderer Huntingtons sykdom, som på et eller annet tidspunkt fører til nevrologiske og psykologiske lidelser hos de berørte. Mange medfødte metabolske sykdommer er også inkludert.

Situasjonen er annerledes med såkalte multifaktorielle sykdommer, for eksempel diabetes eller hjerte- og karsykdommer. "Ikke bare spiller mange forskjellige gener en rolle her, men også faktorer som diett, trening og miljøforhold," sier Kurth. Genetiske tester for hjemme prøver fortsatt å lage passende prognoser.

For å gjøre dette målretter de vanligvis bare en veldig liten del av DNA: såkalte enkeltnukleotidpolymorfier, eller SNP for korte. Disse små variantene i genomet finnes i alle mennesker. Det er kjent fra flere studier at visse SNP øker den statistiske risikoen for sykdommer som hjerteinfarkt eller Alzheimers. Imidlertid må dusinvis, kanskje hundrevis, jobbe sammen - forskning har ennå ikke avklart det nøyaktig. Sammen resulterer de i det genetikere kaller "polygenisk risiko".

Uklare prognoser, uløste gåter

Men så langt er slike beregninger bare gyldige for alle de mange deltakerne. "Ingen pålitelige uttalelser kan gjøres for den enkelte," sier Steinlein, en lege. Med en livsstils-DNA-analyse får ikke kundene nødvendigvis det de håper på for pengene sine - vanligvis mellom 70 og 170 euro. "Testene er omtrent sammenlignbare med en grov sil. Ingenting som vil hjelpe deg innen helsevesenet i de aller fleste tilfeller," bekrefter Kurth.

Den genetiske sammensetningen utgjør fortsatt mange uløste gåter for leger. "Det som knapt har blitt undersøkt så langt er beskyttende genetiske varianter som kanskje kan kompensere for økt risiko," sier ekspert Steinlein. Så hvis du har en genetisk variant som øker risikoen for Alzheimers sykdom, men også to som beskytter mot den, kan du til og med ha en lavere risiko for sykdom enn den gjennomsnittlige personen. Testen viser bare de negative resultatene for pasienten.

Og det er skummelt. En undersøkelse fra University of Boston (USA) viste at mange mennesker er urolige over genetiske analyser.Resultatene er ofte vanskelige å forstå eller så vage at mange etter det søker hjelp fra menneskelige genetikere. Som en motivasjon for å gjøre mer for din egen helse, er det ifølge genetikeren Steinlein mer pålitelige og billigere metoder: "Tenk på hvem i familien som døde av et hjerteinfarkt og hjerneslag. Stå på skalaen og tenk: Hvor mye gjorde Jeg flytter denne uken? Du får en mye bedre risikovurdering. "

slektsforskning

Slektsforskningstester, som er tillatt i Tyskland, handler mindre om helse enn om familiehistorie. Hvor kom våre forfedre fra? Har du østeuropeiske, skandinaviske eller afrikanske røtter? Tilbyderne lokker med muligheten til å spore ditt eget slektstre tilbake gjennom generasjoner. For å gjøre dette kombinerer de genetiske analyser med store databaser der historiske dokumenter, for eksempel fra innvandring, registrering eller militære myndigheter, er digitalt tilgjengelige. Professor Mark Stoneking fra Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology i Leipzig kan delvis forstå appellen til slike tilbud.

"Alle spør seg sikkert: Hvor kommer jeg fra?" Befolkningsgenetikeren behandler blant annet genetiske mønstre for visse etniske grupper eller urfolk, som for eksempel antyder migrasjon. Etter hans mening er imidlertid kommersielle tester for enkeltpersoner "bare bra for underholdning".

Bare sannsynligheter

Uttalelser om geografisk opprinnelse kan bare hentes fra en veldig liten del av den genetiske sminken. Dette blir faktisk analysert i kommersielle tester, i likhet med hva forskere gjør. Men resultatene blir deretter sammenlignet med såkalte referansepopulasjoner. Med andre ord, med en gruppe mennesker som bor i en bestemt region og hvis genetiske egenskaper er lagret i leverandørenes databaser.

En komplisert prosedyre bruker denne for å bestemme gruppen hvis genetiske sammensetning er statistisk mest lik testpersonens. Så hvis testen indikerer at 32 prosent av noen kommer fra Skandinavia, så er dette lite mer enn en sannsynlighetsberegning. Basert på tvilsomme data.

Arvelig informasjon på sosiale medier

Tross alt har leverandørene holdt sitt løfte om å spore slektninger i andre land gjennom genetisk analyse. Det eneste spørsmålet som gjenstår er om kundene i det hele tatt vil ha det. Eksperter sammenligner allerede nettsidene til noen leverandører med sosiale medier. Med den forskjellen at ikke bare pinlige bilder deles, men genetisk informasjon - kanskje den mest sensitive data som mennesker har.

"Det handler mindre om medisin enn om datainnsamling og beskyttelse," sier Kurth. Noen ganger setter du inn et slags fingeravtrykk hos disse selskapene. Ingen skal ta en slik test for uforsiktig. I USA har helsevernsmyndigheten CDC advart mot analysene i flere år med et enkelt slagord: "Think before you spit." Før du gir opp spyttet ditt for analyse, er det bedre å tenke først.